双侧输精管缺如等三种不育患者CFTR基因突变筛查

摘要：

目的 探讨国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)及特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA)患者CFTR基因有无突变,从而为患者行辅助生殖胚胎种植前是否需行常规的遗传学诊断提供依据.方法 运用银染聚合酶链-单链构象多态性技术对25例CBAVD, 40例IO, 25例IA患者周围静脉血白细胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23共18个外显子进行检测. 结果 上述患者CFTR基因的18个外显子均未发现异常单链条带或位移.结论 本组所检测的CFTR基因突变与国人精子发生尚无明确的相关性,国人在实施辅助生殖胚胎种植前是否需常规行CFTR基因突变检测有待进一步研究.

关键词：CFTR、突变、CBAVD、特发性少精子症、特发性无精子症、PGD

所属期刊栏目：34

分类号：R6(外科学)

资助基金：南华大学校科研和教改项目DS02229

在线出版日期：2006-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：515-518,529