眼睑黄色瘤与高胆固醇血症中遗传因素的相关性研究

摘要：

目的:探讨眼睑黄色瘤(XP)与高胆固醇血症中遗传因素的相关性,为揭示其发病机制提供依据.方法:选取 2019-11/2021-01 在佛山市三水区人民医院眼科就诊的XP患者29 例,抽取外周静脉血,通过二代测序(NGS)技术检测患者的基因突变情况,同时分析患者的血脂情况.结果:纳入的XP患者中有21 例检出基因突变,其中13 例为高胆固醇血症患者,8 例为正常胆固醇患者,发生突变的基因包括 STAP1、APOB、LDLRAP1、LDLR、PCSK9 和APOE,基因突变类型包括3-UTR变异、框内缺失、错义变异、5-UTR 变异、同义突变、内含子突变、可变剪接体变异、非编码转录外显子突变和非编码转录突变.结论:高胆固醇血症的遗传因素与XP 疾病之间有一定的相关性.

关键词：眼睑黄色瘤、血脂异常、遗传因素、发病机制、高通量测序

所属期刊栏目：23

分类号：R725.5;R556.61;TU986.43

在线出版日期：2023-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：689-693