视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析

摘要：

目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱.方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查.抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序.利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析.结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14％(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11％(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28％(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11％(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42％(22/53).结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性.宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4.

关键词：常染色体隐性遗传;视网膜色素变性;视锥-视杆细胞营养不良;基因检测;突变分析

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资助基金：宁夏自然科学基金项目;国家自然科学基金项目;宁夏回族自治区重点研发计划项目

在线出版日期：2021-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1803-1807