LSS和HMGCR基因的单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关系

摘要：

目的:探讨汉族人群羊毛甾醇合成酶(LSS)和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与年龄相关性白内障(ARC)的风险是否相关.方法:采用病例对照研究.研究对象来自流调人群以及临床病例.用TaqMan RT-PCR法检测基因的SNPs;用qRT-PCR检测晶状体上皮细胞(LECs)的LSS mRNA水平;用卡方检验比较ARC组与对照组SNPs的差异,并计算比值比.结果:发现LSS-rs2968在ARC组与对照组人群存在差异(P=0.018),但是Bonferroni校正后该差异消失(P=0.072).进行分层分析后发现LSS-rs2968 A等位基因与江苏人群的核型ARC危险相关(P=0.003),Bonferroni校正后差异依然存在(P=0.012).我们进一步发现了各型ARC组LECs中LSS的mRNA表达均低于对照组(P<0.05).结论:LSS-rs2968 A等位基因可能参与了江苏人群在核型ARC的发生发展,其中A等位基因为易感基因.

关键词：年龄相关性白内障、羊毛甾醇、羊毛甾醇合成酶、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶、单核苷酸多态性

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资助基金：国家自然科学基金项目;常州市科技项目;常州市卫生健康青苗人才培养工程

在线出版日期：2021-05-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：776-780