SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展

摘要：

施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累.本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础.

关键词：施奈德结晶状角膜营养不良、致病机理、UBIAD1、脂质代谢、遗传病

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在线出版日期：2020-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：981-986