施奈德结晶状角膜营养不良的分子基础与临床研究进展

摘要：

施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病部位在眼角膜,伴有结晶状沉淀,双眼发病,家族遗传性,男女患病几率均等.临床研究揭示角膜结晶状混浊化成因是胆固醇、磷脂等脂质在角膜上皮下和基质中异常积累.SCCD的发生与UBIAD1基因突变后脂质代谢异常有关,但是致病的分子机制未知.本文综述了SCCD的发现发展历史、发病分子基础与临床研究,为SCCD的诊疗以及致病分子机制的阐明提供参考.

关键词：施奈德结晶状角膜营养不良、UBIAD1、临床研究

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2020-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：818-821