10.3980/j.issn.1672-5123.2019.12.13
常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展
视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病,特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄三联症.RP具有较大的遗传异质性和临床异质性,其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP,ARRP)占RP的5% ~20%,目前已定位43个致病基因,克隆了其中40个,并且不断有新的相关致病基因被报道.本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述.
视网膜色素变性、常染色体隐性、基因、研究进展
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R77;R73
2019-12-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
2056-2060