TERT基因单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性的关联研究

摘要：

目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性(SNP)与年龄相关性黄斑变性(ARMD)发生风险的关联性.方法:采用高通量基因质谱技术检测191例ARMD患者(病例组)和197例健康体检者(对照组)TERT基因7个已报道的与端粒长度有关的SNP位点,通过Logistic回归评估其等位基因、基因型与ARMD发病风险的关系.结果:TERT基因SNP位点rs10069690基因型CC、CT、TT在病例组和对照组受检者中的分布频率分别为64.4％、31.4％、4.2％和74.6％、22.8％、2.5％,人群分布存在显著差异;携带CT+TT基因型的人群发生ARMD的风险显著增加(OR=1.63,95％CI 1.05～2.53).结论:TERT基因SNP位点rs10069690与ARMD发病风险存在显著关联.

关键词：端粒酶逆转录酶、单核苷酸多态性、年龄相关性黄斑变性、发病风险

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在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1919-1921