斑状角膜营养不良治疗的研究进展

摘要：

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,是由角膜基质层营养不良导致的进行性视野缺损.CHST 6基因的突变被认为是其主要致病因素.一般来说,全厚度穿透性角膜移植术可作为提高患者视力的一种标准治疗手段.然而一些其它的外科干预措施如深板层角膜移植术(deep anterior lamellar keratoplasty,DALK)和准分子激光治疗性角膜切除术(phototherapeutic keratectomy,PTK)在治疗MCD中也显示了其有效性.一些新的治疗技术如基因靶向疗法和酶替代疗法,也正在被积极地研究.本文就其发病机制、遗传基础、临床表现、治疗及预后作一简要综述.

关键词：斑状角膜营养不良、CHST6、穿透性角膜移植术

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资助基金：国家自然科学基金资助81400372,81660158;江西省自然科学基金重大项目20161ACB21017;江西省自然科学基金20151BAB215016;江西省重点研发项目20151BBG70223

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1870-1873