视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗

摘要：

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命.其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45％.RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95％,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50％.因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力.对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要.

关键词：视网膜母细胞瘤、遗传学、监测

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资助基金：国家自然科学基金青年基金项目81602637

在线出版日期：2019-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1134-1137