家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展

摘要：

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变、临床分期、基因突变、玻璃体视网膜病变

所属期刊栏目：17

分类号：R77;R73

在线出版日期：2017-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2270-2273