一个中国汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的突变分析

摘要：

目的:研究一个汉族家系共同性外斜视KIF21 A基因的外显子突变情况及其意义.方法:收集就诊于合肥市第二人民医院眼科一共同性外斜视患者家系,提取家系中5位成员的外周血DNA,通过PCR扩增,Sanger测序与NCBI中的KIF21A基因序列进行同源性比较.结果:在我们收集的家系中没有检测到任何外显子基因突变,发现4个外显子附近的内含子突变,即c.735+85 A>C、c.2664-49 T>C、c.3985+45 A>T、c.*472 A>G.结论:KIF21 A基因可能不是我们收集的共同性外斜视家系的致病基因.

关键词：共同外斜视、ARIX基因、基因突变

所属期刊栏目：17

分类号：K27;D82

资助基金：安徽省科技攻关项目No. 15011d04057Anhui Province Science and Technology Project 15011d04057

在线出版日期：2017-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1973-1975