Avellino型角膜营养不良的研究进展

摘要：

Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变最终导致异常TGFBI蛋白沉积于角膜组织,而由突变导致异常蛋白质沉积的潜在分子机制目前尚不清楚.近年来,随着人类遗传学、眼病的分子生物学的快速发展和研究技术的不断提高,人们对Avellino型角膜营养不良的发病基础和可能的发病机制有了更多的认识,而尝试组织该疾病发病机制方面的有关研究成果,理解TGFBI和与之相互作用蛋白Periostin在该疾病中所扮演的作用将有助于后续的相关研究.

关键词：TGFBI、Periostin、Avellino型角膜营养不良、基因、相互作用

所属期刊栏目：17

分类号：R3 ;R59

资助基金：广东省医学科研基金项目A2015438;深圳市科技创新委员会基础研究项目JCYJ20160428144701106;Guangdong Medical Research FoundationA2015438;Project Supported by Shenzhen Science & Technology Innovation CommissionJCYJ20160428144701106

在线出版日期：2017-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1461-1464