评价VSX1突变与圆锥角膜合并角膜颗粒状营养不良在伊朗家族中的关联

摘要：

目的:为了评估视觉系统同源框1(VSX1)基因的突变和圆锥角膜(KCN)以及颗粒状角膜营养不良(GCD)之间的关联.方法:对一个同时患有KCN和GCD的四代伊朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的伊朗KCN家系.从全血样品中提取基因组DNA.然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界.随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析.结果:VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据.我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN / GCD致病基因的可能性.结论:尽管患有GCD的KCN患者与VSX1基因变异无关联,但是仍需要对其它可能与KCN合并GCD发病机制相关的基因进行研究.

关键词：视觉系统同源框、圆锥角膜、颗粒状角膜营养不良症、伊朗家系、聚合酶链反应、突变

所属期刊栏目：17

分类号：R77;D91

在线出版日期：2017-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1023-1027