原发性先天性青光眼患者CYP1B1突变的研究

摘要：

目的:了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1(Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1)的变异情况.方法:采用高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)方法,分析20例原发性先天性青光眼患者的CYP1 B1基因热点突变区,同时采用测序的方法验证HRM的检测结果.结果:检出g.6767C＞T(p.D449D)变异2例,g.2527C＞G(p.R48G)变异1例,两种变异共存者1例.结论:在CYP1B1基因突变筛查方法中,HRM具有高度的灵敏性和特异性,可用于筛查原发性先天性青光眼.PCG的原因可能与g.6767C＞T(p.D449D)和g.2527C＞G(p.R48G)的变异有关;两种变异共存者可能导致更严重的PCG.

关键词：原发性先天性青光眼、CYP1B1基因、高分辨率熔解、突变

所属期刊栏目：17

分类号：R77;S3

资助基金：广东省医学科研基金立项资助项目No.A2014567Medical Research Foundation in Guangdong Province A2014567

在线出版日期：2017-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：91-94