Avellino角膜营养不良家系致病基因的定位研究

摘要：

目的：对收集到的一个常染色体显性遗传性Avellino角膜营养不良家系的致病基因进行初步定位。<br>　　方法：采集家系中所有成员的外周静脉血,从中提取基因组DNA样本。在热点区域内选取微卫星标记进行基因扫描,分别利用LINKAGE软件和CYRILLIC软件进行连锁分析及单体型分析,以确定候选基因所在的染色体区域。<br>　　结果：该Avellino角膜营养不良家系的连锁分析结果在D5 S396和D5 S393这两个微卫星标记处获得最大优势对数计分(LOD)值,Zmax=3.01(θ=0.00)。单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D5 S808和D5 S638之间。<br>　　结论：该Avellino角膜营养不良家系的致病基因初步定位于染色体5q上的遗传距离约为11.2厘摩( cM)的一段区域内。

关键词：角膜营养不良、常染色体显性、连锁分析、基因突变

所属期刊栏目：16

分类号：R3 ;R59

资助基金：黑龙江省博士后科研启动金资助项目LBH-Q13126;哈医大一院科研基金No.2011BS017the Ph. D. Programs Foundation of Heilongjiang ProvinceLBH-Q13126;the Research Foundation of the First Affiliated Hospital, Harbin Medical University2011BS017

在线出版日期：2016-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1921-1923