珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定

摘要：

目的：对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。方法：采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合酶链反应（ PCR）扩增候选基因，并对扩增片段进行Sanger测序。结果：该家系疾病表型为珊瑚状白内障，呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序，发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C＞A碱基的杂合突变（ c．70C＞A），正常对照未见该点突变。结论：CRYGD基因的错义突变c．70C＞A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。

关键词：珊瑚状白内障、CRYGD、基因测序

分类号：R77;R72

资助基金：国家自然科学基金项目 No．30973276；辽宁省教育厅科学研究项目 No．L2015593@@@@sNational Natural Science Foundation of China No．30973276；Scientific Research Project of Liaoning Education DepartmentL2015593

在线出版日期：2016-04-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：346-348