无脉络膜症诊疗新进展

摘要：

无脉络膜症（ Choroideremia ， CHM ）是一种致盲的遗传性疾病，是通过X染色体长臂上的一个基因（ CHM ）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（ REP－1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。其特点是X染色体隐性遗传，随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞（ RPE ）和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩，视力逐渐丧失。无脉络膜症的致病基因是CHM基因，位于Xq21．2，编码蛋白质REP－1。该病的男性患者发病较早，症状从早期的（十几岁～二十几岁）夜盲症逐渐发展为周边视野缺失，到晚年仅存中心管状视野，最终失明，女性携带者一般无症状。目前，无脉络膜症的诊断已有详细的诊断标准，基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。其中， AAV2和AAV8的临床前研究已经完成，CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验也已经完成。

关键词：无脉络膜症、Rab escort 蛋白1、基因突变、基因治疗

分类号：R77;R61

资助基金：国家自然科学基金资助项目 No．81400392@@@@National Natural Science Foundation of China 81400392

在线出版日期：2015-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2079-2082