Leber遗传性视神经萎缩病外显率的影响因素研究进展

摘要：

Leber 遗传性视神经萎缩病( Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最为广泛的由线粒体基因突变引起的母系遗传病之一。超过90%的LHON是由线粒体基因组的3个原发致病突变之一所致,即 G11778 A、T14484 C 和G3460 A。 LHON临床表型不同,外显率的不同以及发病率的性别差异都提示可能存在其他相关基因(核基因和线粒体基因组)在其发挥着重要作用。本文主要对近二十年来该病的分子遗传学,特别是可能的外显率影响因素的研究进展作一阐述,为该病预防与临床治疗提供参考。

关键词：LHON、外显率、影响因素

分类号：S88;R77

资助基金：国家科技部973项目2013CB967502;国家自然科学基金项目81201181/H1818;浙江省卫生厅省部共建项目WKJ2013-2-023;温州医科大学人才启动项目No. QTJ12011@@@@Chinese National Program on Key Basic Research Project973 Program, 2013CB967502;National Natural Science Foundation of China81201181/H1818;Zhejiang Provincial & Ministry of Health Research Fund for Medical SciencesWKJ2013-2-023;Wenzhou Medical University PI Starting GrantQTJ12011

在线出版日期：2015-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1888-1891