一青光眼大家系的致病基因筛查研究

摘要：

目的：为了了解青光眼的可能致病基因,我们对一青光眼大家系致病基因进行了筛查研究。
<br>　　方法：采集外周血和绘制家系图,提取患者全基因组DNA,PCR扩增目的基因MYOC,CYP1B1,OPTN,WDR36的外显子并鉴定,测序后进行数据分析,与数据库中相应参考序列进行比对。通过基于目标区域捕获技术的眼科基因定制芯片对家系样本进行了测序分析,希望能鉴定该家系的致病基因或发现新的致病位点。
<br>　　结果：对该家系进行已知青光眼候选基因 MYOC, CYP1B1,WDR36,OPTN测序分析及目标区域捕获技术的眼科基因定制芯片分析,并经家系内其他患者及正常成员测序验证,排除了已知青光眼候选基因突变,仅发现了5个多态性位点。
<br>　　结论：青光眼属多基因遗传疾病,已知致病基因并不能覆盖所有青光眼,推测可能存在某些我们目前尚不知道的青光眼致病基因,本青光眼家系的致病基因有待进一步研究。

关键词：青光眼家系、基因突变、眼科芯片、测序

分类号：R74;TN9

资助基金：国家自然科学基金81270993;深圳市科创委科技创新计划基础研究项目No. JCYJ20140414093858910Foundation items:National Natural Science Foundation of China81270993;Basic Research Project of Shenzhen Municipal Bureau of Science and Technology Innovation Program CommitteeJCYJ20140414093858910

在线出版日期：2015-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1375-1377