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10.3980/j.issn.1672-5123.2014.08.15

基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21 A基因突变的先天性眼外肌纤维化

引用
目的:利用高分辨MRI观察KIF21 A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。<br>  方法:对11例KIF21 A基因R954 W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3 D-FIESTA序列扫描。<br>  结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。<br>  结论:高分辨MRI显示KIF21 A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。

先天性眼外肌纤维化Ⅰ型、核磁共振、眼球运动神经、眼外肌、发育不良

R73;R74

国家自然科学基金81070762

2014-08-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

1426-1429

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1672-5123

61-1419/R

2014,(8)

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