卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析

摘要：

目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。<br>　　方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应( PCR )扩增BEST-1基因的10个编码外显子，直接测序确定致病的基因突变，并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中，未发现任何突变。<br>　　结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。

关键词：BEST-1 基因、先天性卵黄样黄斑营养不良、突变、Best病

分类号：R3 ;R39

在线出版日期：2014-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1154-1156