一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查

摘要：

目的:对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点.方法:收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血.在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值.结果:此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系.结论:此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生.

关键词：常染色体显性遗传白内障、连锁分析、基因

所属期刊栏目：13

分类号：R77;R72

在线出版日期：2013-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1619-1621