东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究

摘要：

目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置.方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析.应用LINKAGE软件 (version5.2) 中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型.结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁.该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因.结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域.

关键词：常染色体显性遗传性白内障、连锁分析、基因

所属期刊栏目：13

分类号：S85;R77

资助基金：中国辽宁省沈阳市科学技术计划资助项目F10-149-9-54;中国辽宁省博士启动基金资助项目20101150

在线出版日期：2013-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1212-1214