中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点

摘要：

@@ 先天性无虹膜是一种临床罕见的眼发育性疾病,以全部或部分虹膜缺失为特征,并伴有其它眼部异常,包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育不良等,发病形式为常染色体显性遗传.另外1/3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2].

机标关键词：中国、先天性无虹膜、家系、基因、常染色体显性遗传、家族遗传史、眼球震颤、眼部异常、散发病例、发育不良、中心凹、性疾病、青光眼、白内障、特征、临床

所属期刊栏目：13

分类号：R77;R59

在线出版日期：2013-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：639-640