白点状眼底与视网膜色素变性共存家系的RDH5基因诊断

摘要：

目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对RDH5基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100名正常对照者中对RDH5基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者的母亲确诊为FA,而3个子女诊断为RP.母亲、哥哥和姐姐的RDH5基因检测出c.689_690CT>GG突变,而先证者及其母亲存在已报道的c.928delCinsGAAG变异.结论:本家系中母亲的FA来源于复杂的异质突变,其中c.689_690CT>GG突变是包括欧美各国在内没有报道过的新变异,而3个子女患RP的分子遗传学病因还有待进一步的研究.

关键词：白点状眼底、视网膜色素变性、夜盲、RDH5基因、变异

所属期刊栏目：12

分类号：U66;TS8

资助基金：中国国家自然科学基金资助项目81000402

在线出版日期：2012-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：326-328