先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展

摘要：

先天性睑裂狭小综合征(btepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病.BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因.在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究.对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述.

关键词：先天性睑裂狭小综合征、FOXL2、基因突变

所属期刊栏目：8

分类号：R77;R61

在线出版日期：2008-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1661-1663