重庆忠县原发性开角型青光眼家系的临床表型和遗传学分析

摘要：

目的:对重庆POAG家系进行调查,分析遗传特点和临床表型.方法:追踪家系成员,收集病史资料,进行眼科常规检查.总结家系POAG患者发病的临床特点,根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析.结果:该家系可追踪到的有5代共54例,男29例,女25例.已确诊的POAG患者17例,男11例,女6例,6例死亡.确诊年龄28～64(平均38.6)岁.发病眼眼压25～39mmHg,平均31.63±5.14mmHg.治疗后视野视力仍进行性恶化的7例.结论:该家系患者符合青年性POAG,常规治疗效果差,应存在除机械压迫以外的其他致病因素.家系巾POAG发病者为突变等位基因常染色体显性遗传的结果,在本家系中存在导致POAG发病的突变的等位基因.

关键词：原发性开角型青光眼、家系、遗传学

所属期刊栏目：8

分类号：R77;TQ4

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：948-950