Alport综合征的临床表现

摘要：

目的:分析Alport综合征患者的临床表现和眼部病变的特征.方法:对近21a来我院确诊的31例Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等.结果:患者中男21例(68%),女10例(32%).确诊年龄19.8±9.7岁.患者中有17例满足3项以上诊断标准(55%),另外14例均进行了肾穿刺活检电镜检查支持诊断.12例有眼部异常(39%),4例同时有前锥形晶状体和黄斑周围视网膜斑点2项;1例仅有晶状体异常;7例仅有视网膜斑点.28例进行肾穿(90%),电镜检查符合诊断.20例有家族史(64%).21例有听力障碍(68%).结论:Alport综合征患者中眼部异常的表现有独特性;了解眼部病变特征并结合全身病史有助于疾病的诊断和随诊.

关键词：Alport综合征、前锥形晶状体、视网膜斑点

所属期刊栏目：8

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2008-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：618-620