原发性开角型青光眼伴高度近视的多基因多位点单核苷酸多态性分析

摘要：

目的:研究原发性开角型青光眼(POAG)相关的异常单核苷酸多态性(SNP)位点和等位基因,以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群.方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例,POAG伴高度近视9例,和正常对照100例IL-6,IL-6R,多巴胺受体-D2(DRD2),β-纤维蛋白原(FGB),过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG),转化生长因子-β1(TGF-β1),和E-选择素(E-Sel)基因的单核苷酸多态性位点.结果:POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变,包括IL-6R,DRD2和FGB基因的错义表达.其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2 A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP.同时,POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率.结论:IL-6,IL-6R,PPARG,E-Sel,TGF-β1,FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用.其中,DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关.

关键词：原发性开角型青光眼、高度近视、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：7

分类号：R77(眼科学)

资助基金：中国广东省医学科学研究基金A2005601

在线出版日期：2008-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1619-1623