IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展

摘要：

视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性.IMPDH1存在于全身各处器官中.近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点.随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义.对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展.本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展.

关键词：视网膜色素变性、IMPDH1基因、突变

所属期刊栏目：7

分类号：R77(眼科学)

资助基金：中国博士后科学基金LRB05155;黑龙江省留学归国人员科学技术专项基金LC05C18

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1372-1374