高度近视伴色觉缺失的家系分析

摘要：

目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能.结果:患者8位均因高度近视视力下降,其中6例有红绿色觉缺失,眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩为特征的近视改变.2例患者ERG检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应消失,根据家系,红绿色觉缺失属X连锁的隐性遗传.结论:在这个家族成员中,同时发生的高度近视和色觉缺失可能有共同的遗传学基础.

关键词：高度近视、色觉缺失、先天性色盲

所属期刊栏目：7

分类号：R77(眼科学)

资助基金：Ethical Committe of Hacettepe University Medical Faculty;Hacettepe University Research Institute Grant01 01 101 014

在线出版日期：2007-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：602-608