常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析

摘要：

目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant RP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征.方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序.结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT).另外,该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态.结论:Ser-297-Ser系基因多态现象.另外,RHO基因第3外显子3′端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究.

关键词：视网膜色素变性、视紫红质基因、基因突变

所属期刊栏目：6

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家自然科学基金30260113

在线出版日期：2006-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1056-1058