视网膜色素变性的相关基因研究进展

摘要：

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性.迄今通过连锁分析和侯选基因筛查,已有14个常染色体显性遗传ADRP;20个常染色体隐性遗传ARRP和5个X-染色体连锁遗传型XLRP位点被定位,其中32个基因已被克隆,每种遗传方式都有多个基因被克隆.对栽于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已经有了新的研究进展.

关键词：视网膜色素变性、基因、突变

所属期刊栏目：6

分类号：R77(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金302600113

在线出版日期：2006-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：654-657