中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

摘要：

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11 778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

关键词：视神经病变、线粒体DNA、14484位点突变

所属期刊栏目：4

分类号：R77;R73

在线出版日期：2004-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：460-462