Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变分析研究
目的 结合临床实践经验,探讨Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型.方法 选取2017年9月-2019年2月郑州儿童医院血液肿瘤科临床诊断的WAS儿童20例,抽取外周血通过流式细胞检测观察WASp表达情况,对Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型进行分析,观察Wiskott-Aldrich综合征儿童免疫球蛋白水平变化情况,并观察Wiskott-Aldrich综合征儿童湿疹发生情况.结果 20例Wiskott-Aldrich综合征患儿中,其中临床表型XLT患儿3例,占15％;WAS患儿17例,占85％.经过检测,各免疫球蛋白水平正常患儿较多,且在不正常患儿中,各指标升高例数多于降低人数.20例患儿中,有18例(90％)有短暂或持续湿疹,其中轻度湿疹8例,占40％;中度湿疹8例,占40％;重度湿疹2例,占40％.结论 Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变临床表型分布以WAS和XLT为主,大部分患儿免疫球蛋白儿童水平正常,且大部分患儿发生湿疹,值得进一步研究.
Wiskott-Aldrich、综合征、儿童、WAS基因突变
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河南省卫生和计划生育委员会项目,项目编号:2018020679 课题名称:Wiskott-Aldrich 综合征儿童WAS基因突变分析研究
2020-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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