沈阳地区新生儿疾病筛查232 258例回顾性分析

摘要：

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.

关键词：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、疾病筛查、新生儿

所属期刊栏目：22

分类号：R72;X82

在线出版日期：2009-03-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：298-299