腹腔内神经纤维瘤病1型伴发直肠间质瘤1例

摘要：

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为多样化、多系统损害和伴发多种肿瘤,治疗上以多学科计划性手术治疗及改善功能障碍和畸形为主.胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是一种好发于胃肠道的间叶性肿瘤,具有Cajal细胞分化特征,免疫组化标记表达CD117、CD34和 DOG-1,分子检测显示大多数病例具有c-Kit和血小板源性生长因子受体(platelet-derived growth factor receptor, PDGFR )功能获得性突变,治疗上以手术为主并联合分子靶向治疗.近几年研究显示NF1合并GIST的发生率较高[3],但发生在腹腔内的NF1伴发GIST较少见,因其临床症状隐匿且不典型,易导致误诊、误治.现将本科收治的1例腹腔内 NF1伴发直肠间质瘤患者的诊治过程报告如下.

关键词：胃肠间质瘤、神经纤维瘤病1型、手术治疗

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：189-190