单中心15例Duchenne型肌营养不良症家系基因检测及产前诊断

摘要：

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据.方法 2016 年 12 月至 2019 年 12 月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的DMD家系(先证者及其母亲)共 121 例,其中 15 例家系(包括 15 个先证者、15 个先证者母亲、16 例羊水样本)的先证者母亲已再次怀孕,采用MLPA技术对先证者和先证者母亲的DMD基因进行检测,再对母亲羊水进行DMD产前诊断.结果 15 例产前诊断家系中,先证者缺失突变14 例,重复突变 1 例;7 例先证者缺失或重复突变遗传自母亲,新发突变 8 例.母亲有缺失或重复突变的 8例羊水标本中,4 例存在杂合缺失突变(女胎),1 例存在纯合缺失突变(男胎),其余 3 例胎儿未检测到外显子缺失或重复;母亲无重复或缺失的 8 例羊水标本均未检测到DMD外显子拷贝数缺失或重复.缺失率最高的区域位于 45-50 号外显子.结论 在明确先证者DMD基因突变类型前提下,产前诊断是预防再次生育DMD患儿的有效手段.MLPA技术作为可以快速、准确地识别DMD外显子缺失和重复的重要技术手段,对明确DMD患儿家系基因突变类型、携带者检测及产前诊断有着重要的意义.

关键词：多重连接依赖探针扩增、Duchenne型肌营养不良症、产前诊断

所属期刊栏目：8

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：西北妇女儿童医院院内科研项目No.2022YN24

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：89-92