酶替代疗法治疗成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例报道

摘要：

目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特点及应用酶替代疗法(ERT)治疗的效果.方法 回顾性分析1例确诊为晚发型GSDⅡ患者的病历及基因检测结果,随访ERT的效果并复习相关文献.结果 患者23岁出现进行性加重肌无力表现,已需呼吸机支持治疗5年,坐位脱机自主呼吸仅能维持10 min.治疗前生化检查结果为肌酸激酶(CK)413.3 U/L,酸性α-葡糖苷酶(GAA)为0.38μmol/(L·h);肌电图提示四肢肌源性损害;双大腿磁共振成像(MRI)提示肌肉萎缩并弥漫性异常信号.肌肉活检符合糖原累积病理特征.二代测序发现GAA基因有2个变异位点.诊断GSDⅡ后予以人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)替代治疗6个月,患者肌无力症状无明显加重现象,坐位脱机自主呼吸时间延长至2 h.结论 早期、足量的ERT是GSDⅡ目前唯一有效的治疗手段.

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、晚发型、酶替代疗法

所属期刊栏目：7

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：29-32