染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

摘要：

相较于传统核型分析,染色体微阵列分析(CMA)作为新的遗传学分析技术,其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测,且不需要组织培养,检测周期更短.同时,CMA能够检测出染色体微缺失/微重复,其结果客观精准,使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高,因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中.然而,通过CMA检出的大多数拷贝数变异(CNV)并不具有明确的临床意义,这为CMA的遗传咨询带来了问题和挑战.本文将对CMA的检测原理及其临床应用、进展等进行综述.

关键词：染色体微阵列分析、产前诊断、遗传咨询

所属期刊栏目：7

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2022-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：181-184,189