甲状腺运载蛋白Gly103Arg突变致玻璃体淀粉样变的临床、病理和分子遗传学研究

摘要：

目的 探讨一玻璃体淀粉样变家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 对该家系先证者进行详细的病史调查、全身及眼部检查,排除玻璃体炎、视网膜血管炎、玻璃体出血和全身其他系统淀粉样变.采用玻璃体切除进行治疗,术中通过玻切机采集法采集玻璃体液并进行病理检查.患者在术后第1天、第7天和1个月进行门诊随访复查.另外,采集该先证者的外周静脉血5 mL,提取基因组DNA,PCR扩增TTR和A POA 1基因的外显子片段,用Sanger测序寻找致病突变,并在有限家系成员中进行家系共分离分析.结果 先证者发病年龄为45岁,呈慢性进展性病程,表现为无痛性渐进性视力下降,无眼外其他系统受累的表现.患者术前的视力是指数/50 cm,术后1个月随访视力为1.0.玻璃体病理活检镜下见一些红染的、不定形的变性物质,刚果红染色阳性,病理诊断为右眼内淀粉样变性.对TTR和A POA 1基因进行测序检测,发现先证者携带TTR基因的一个已知致病杂合错义突变,c.307G>C,p.Gly103Arg.另一个患病家系成员中也携带同一突变,证实该突变符合家系共分离.未发现A POA 1基因的可疑致病突变.结论 TTR基因Gly103Arg突变可导致以玻璃体淀粉样变为主要表现的家族性淀粉样多发性神经病,玻璃体病理活检有助于诊断,玻璃体切除可能是疗效较好的一种治疗方法.

关键词：TTR基因;玻璃体淀粉样变;活组织检查;突变

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分类号：R776.4(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金青年基金项目No.81800871

在线出版日期：2021-12-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-3,8