CCND1和CDK4基因多态性在早期乳腺癌诊断中的价值

摘要：

目的 探讨细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)基因多态性与早期乳腺癌发生的关系.方法 选择2018年3月至2019年3月在我院就诊的56例早期乳腺癌患者为试验组,以同期体检未发现乳腺疾病的56例健康女性为对照组.采用聚合酶链式反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)相结合的方法对CCND1、CDK4基因进行种系筛选,并进行DNA序列分析.单因素非条件Logistic回归分析各突变类型与早期乳腺癌发生的关系.结果 在CCND1基因中共筛选到6种突变类型,其中在外显子(exon 1)中观察到2个错义突变(Cys7Tyr和Val27Met)和1个沉默突变(Ala20Ala),在内含子(intron)1中观察到2个替换突变(1026 G>T和1030 G>T),在3'UTR区观察到1个替换突变(10811 C>T).在CDK4基因中,共发现3种不同类型的突变,分别为exon 1有2个移码突变(4289delT和4532delG),intron 1有1个替换突变(5693T>A).单因素非条件Logistic回归分析结果提示,上述各突变均与乳腺癌发生具有较强相关性(OR值均>1且P<0.05),突变能提高女性的乳腺癌患癌风险.月经初潮≤13岁的患者具有更高的CCND1基因的3'UTR:10811 C>T突变与CDK4基因的exon 1:4289delT突变风险(P<0.05).相较于绝经年龄≥50岁的乳腺癌患者,绝经年龄<50岁的乳腺癌患者具有更高的CDK4基因的exon 1:4532delG突变率(P<0.05).结论 CCND1和CDK4基因突变与乳腺癌发病风险增加有关,可作为乳腺癌早期诊断和检测的生物标志物.

关键词：细胞周期蛋白D1、细胞周期蛋白依赖性激酶4、早期乳腺癌、基因多态性

所属期刊栏目：5

分类号：R737.9(肿瘤学)

在线出版日期：2020-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：35-38