Andersen-Tawil综合征的临床回顾性分析(附1例病例报道)

摘要：

目的 回顾性分析Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床表现,为ATS的临床诊断提供依据.方法 收集西安市第三医院确诊的1例ATS患者及中国知网数据库1979年1月至2020年3月报道的经基因检测确诊的8例ATS患者的临床资料,对其进行回顾性分析.结果 ATS患者均有发作性肢体无力的表现,首次就诊均被误诊为周期性麻痹,误诊率为100％.误诊时间为1个月至30年.文献报道的7例患者均具有发育畸形,其中4例患者眼距宽,其余表现为小下颌、耳垂畸形、手指(足趾)弯曲、颈蹼.8例ATS患者中,其中3例为四肢无力,5例为双下肢无力;3例正常钾型,5例低钾型;6例为室性心律失常,2例心电图正常;有5例行超声心动检查,其中2例提示心室结构改变;4例行肌电图检查,均提示CAMP波幅减低;1例胸部CT结果示两侧肺弥漫性间质损害,提示肺水肿;8例患者均多次发病、多次就诊后行基因检测,提示KCNJ2基因杂合突变,最终被确诊为ATS,予以积极对症治疗后均好转出院.结论 AST是一种罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,临床医师在工作中遇到周期性瘫痪患者应考虑ATS的可能,然后应进行详细的病史采集、规范的查体、家族史询问、心脏电生理检测、基因检测等系统检查,明确诊断.

关键词：Andersen-Tawil综合征、周期性麻痹、心律失常、发育畸形

所属期刊栏目：5

分类号：R596;R747.9(全身性疾病)

在线出版日期：2020-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：13-15