高IgE综合征5例临床特点及基因突变分析

摘要：

目的 探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征.方法 采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果.结果 明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G).5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁.5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯.5例IgE水平均显著升高,仅有1例患儿嗜酸性粒细胞水平升高.HIES确诊后,5例患儿给予复方磺胺甲噁唑片预防细菌感染以及伊曲康唑预防真菌感染,感染及湿疹严重时给予静注人免疫球蛋白治疗.结论 对于临床怀疑HIES的患儿,应尽早进行基因检测,临床上可采用高通量测序技术对原发性免疫缺陷病患儿进行基因诊断及鉴别诊断,常染色体显性遗传HIES患儿管理的重点是预防及控制感染.

关键词：高IgE综合征、STAT3基因、原发性免疫缺陷

所属期刊栏目：4

分类号：R725.9(儿科学)

在线出版日期：2019-08-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：137-139