易漏诊的CS点突变复合SEA型 α地中海贫血2例

摘要：

目的 通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型 α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率.方法 对2013年及2018年湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院收治的2例 α地中海贫血的妊娠期女性进行 α-地贫点突变基因检测,分析基因突变情况.结果 2例 α地中海贫血的妊娠期女性均提示CS位点基因突变(单体型).结论 临床上应利用 α地贫基因检测诊断易漏诊的CS点突变复合SEA型 α地中海贫血病例.

关键词：α地中海贫血、妊娠期、基因诊断、点突变

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在线出版日期：2020-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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