Prader-Willi综合征误诊为单纯隐睾临床分析

摘要：

目的 探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)误诊为单纯隐睾的原因及治疗方法 .方法 收集2016年1月—2020年8月我院收治曾误诊的2例PWS患儿临床资料.结果 2例患儿均因双侧阴囊空虚入当地医院就诊,年龄分别为2岁、3岁,主要临床表现为隐睾、肌张力低下、特殊面容、食欲亢进、运动智力发育迟缓等.当地医院诊断为隐睾并建议行隐睾引降固定术,为求进一步诊治来我院,经全面查体及基因学、超声等检查确诊为PWS.确诊后1例行双侧睾丸引降固定术,另1例术中未发现右侧睾丸及输精管组织,仅行左侧高位睾丸引降固定术.术后2例均恢复良好.结论 PWS患者幼儿期可表现出一定的典型特征,早期隐睾引降固定术对于预防成年后睾丸肿瘤发生具有重要意义.

关键词：Prader-Willi综合征、误诊、隐睾

所属期刊栏目：34

分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：4-7