正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告

摘要：

目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展.方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院.曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转.后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹.对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异.结论 正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治.

关键词：正常血钾型周期性麻痹、基因检测、误诊、脑梗死、线粒体肌病

所属期刊栏目：30

分类号：R746.3(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：29-30