同型半胱氨酸尿症一例漏诊分析及文献复习

摘要：

目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis, DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism, PTE)及长期的骨质疏松,外院诊断为DVT、PTE,给予溶栓抗凝等治疗,症状稍改善出院.患者来我院复查时发现血液同型半胱氨酸(Hcy)异常升高(51.8 μmol/L),进一步行基因检测证实胱硫醚合成酶基因c.572C>T和c.919G>A杂合性突变(错义突变型).确诊为同型半胱氨酸尿症,予维生素B6、叶酸、维生素B12口服治疗3个月,患者症状完全改善,血液Hcy降至正常.结论 同型半胱氨酸尿症临床表现复杂而缺乏特异性,易漏诊.临床对顽固性DVT、PTE和骨质疏松且血液Hcy水平异常者,应警惕同型半胱氨酸尿症,行相关基因检测有助于确诊.

关键词：同型半胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶、静脉血栓形成、基因突变、漏诊

所属期刊栏目：30

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：46-49