Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析

摘要：

Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征，存在中枢神经系统和（或)双侧视网膜血管母细胞瘤，可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官，表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见，发病率约为2．5‰，是一种家族性常染色体显性遗传病，为位于3 p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致［1-2］。由于该病的特殊性，易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL 综合征，病初均误诊，现报告如下。

关键词：希佩尔·林道综合征、遗传性肿瘤、误诊、小脑血管母细胞瘤、多囊胰腺、左肾透明细胞癌

所属期刊栏目：29

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2016-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：23-25